科技日報記者 張夢然

冰島基因解碼公司科學家完成了一項重要研究。他們繪制了一份人類基因組完整改組圖譜，即詳盡的人類DNA在生殖過程中混合方式的地圖。這項研究深化了人們對遺傳多樣性的理解，是25年來科學家探索人類基因組中新生多樣性產(chǎn)生機制，以及與健康和疾病關(guān)聯(lián)研究的延續(xù)。相關(guān)成果22日發(fā)表在《自然》雜志上。

該圖譜首次將祖父母代的短距離非交叉改組納入考量。這類改組由于DNA序列的高度相似性，而一直難以被檢測。此外，圖譜還辨識出一些未經(jīng)歷顯著改組的DNA區(qū)域。這些區(qū)域可能對保持關(guān)鍵遺傳功能或避免染色體異常起到保護作用。這一發(fā)現(xiàn)有助于更深入地理解某些妊娠失敗的原因，并揭示了基因組如何在多樣性和穩(wěn)定性之間取得平衡。

改組過程對于維持遺傳多樣性至關(guān)重要，但其中的錯誤也可能引發(fā)嚴重的生殖問題。例如，它可能導致基因缺陷，從而阻礙懷孕的正常進行，這也是全球約10%的夫婦面臨不孕不育問題的一個因素。這項研究為改進生育治療以及診斷妊娠并發(fā)癥提供了新的可能性。

研究同時指出了男性和女性在基因組改組模式上的差異：女性的非交叉改組事件較少，但隨著年齡增長其發(fā)生率上升，這可能是高齡孕婦更容易患妊娠并發(fā)癥及子女染色體異常風險增高的原因。盡管男性和女性都會因改組而將突變遺傳給下一代，但男性并未顯示出類似的年齡相關(guān)變化。

從進化角度來看，了解改組過程對于理解人類作為一個物種的發(fā)展歷程以及個體間的差異具有重要意義。所有人類遺傳多樣性皆源于改組和新生突變這兩種現(xiàn)象，即子代攜帶的DNA序列并非完全存在于其父母之中。該圖譜顯示，突變傾向于在DNA混合活躍的區(qū)域附近聚集，表明這兩個過程緊密相連。通過這份圖譜，人們得以更清晰地認識遺傳變異的本質(zhì)及其對人類健康的深遠影響。

總編輯圈點

這份圖譜為醫(yī)學界提供了一個強大的工具來解析復雜遺傳現(xiàn)象，也為未來個性化醫(yī)療鋪平了道路。它告訴我們，基因組如何在維持個體健康和生育能力方面扮演關(guān)鍵角色，同時，還強調(diào)了基因組對人類進化和個體差異研究的深遠意義。這份圖譜也提醒我們，所有遺傳多樣性都可追溯至改組和新生突變，正是這兩個緊密相連的過程，塑造了我們的物種特性。而我們正在逐步揭開遺傳密碼背后隱藏的秘密，從而能更好地預測、預防和治療由基因引起的疾病。