新華社記者 李恒 董瑞豐

國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳10日公布《86個(gè)罕見(jiàn)病病種診療指南（2025年版）》。

2023年9月，國(guó)家衛(wèi)生健康委等部門(mén)聯(lián)合發(fā)布《第二批罕見(jiàn)病目錄》，納入包括軟骨發(fā)育不全、獲得性血友病等86種罕見(jiàn)病。為進(jìn)一步提高罕見(jiàn)病診療規(guī)范化水平，保障醫(yī)療質(zhì)量安全，國(guó)家衛(wèi)生健康委組織對(duì)《第二批罕見(jiàn)病目錄》中的86個(gè)病種分別制定了診療指南。

中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康指出，診療指南對(duì)86個(gè)罕見(jiàn)病病種的臨床表現(xiàn)、診斷方法、醫(yī)療干預(yù)等提出明確指導(dǎo)，體現(xiàn)了健康中國(guó)建設(shè)對(duì)個(gè)體健康全生命周期關(guān)懷的時(shí)代要求，對(duì)罕見(jiàn)病的早篩早治有重要指導(dǎo)意義。

記者在診療指南中看到，軟骨發(fā)育不全（ACH）是一種導(dǎo)致非勻稱(chēng)性身材矮小的遺傳性疾病。其典型的臨床表現(xiàn)為四肢長(zhǎng)骨近端短縮、大頭畸形、三叉戟手以及特殊面容（前額突出、面中部發(fā)育不良呈現(xiàn)后凹和鼻梁塌陷）。臨床診斷主要基于疾病表現(xiàn)和影像學(xué)特點(diǎn)。目前ACH在國(guó)外僅有一款獲批的對(duì)因治療藥物，國(guó)內(nèi)尚無(wú)特效藥物正式獲批，治療策略主要是針對(duì)癥狀及并發(fā)癥給予相應(yīng)處理。對(duì)于臨床確診為ACH的患兒，定期隨訪和系統(tǒng)評(píng)估至關(guān)重要，了解其生長(zhǎng)發(fā)育狀況及并發(fā)癥，以便多學(xué)科合作及時(shí)進(jìn)行醫(yī)療干預(yù)。

近年來(lái)，國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病診療高度重視，2018年發(fā)布《第一批罕見(jiàn)病目錄》，納入121種罕見(jiàn)病，并配套出臺(tái)診療指南。同年成立中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟，推動(dòng)多方協(xié)作。

數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)罕見(jiàn)病患者約2000萬(wàn)人，每年新增患者超20萬(wàn)人。2025年1月1日起正式施行的新版國(guó)家醫(yī)保藥品目錄中，新增13種罕見(jiàn)病用藥。近年來(lái)，脊髓性肌萎縮癥（SMA）、戈謝病、重癥肌無(wú)力等罕見(jiàn)病治療用藥相繼被納入目錄……目前，已有90余種罕見(jiàn)病用藥被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，大幅減輕患者負(fù)擔(dān)。